'''تالاسمی''' از [[بیماری ژنتیک|بیماری‌های ژنتیکی]] است که در اثر آن [[هموگلوبین]] ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به [[اکسیژن]] رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

 

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.

هر چند تالاسمی‌یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی‌مهم است.

== تالاسمی آلفا ==

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی [[پروتئین آلفا]] تولید نمی‌کند به تالاسمی‌آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی‌آلفا به طور شایع در [[آفریقا]]، [[خاورمیانه]]، [[هند]]، [[آسیای جنوبی]]، [[جنوب چین]] و نواحی [[مدیترانه]] یافت می‌شود.

        
۴ گونه تالاسمی‌آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

* مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی‌آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

* Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در [[جامائیکا]] به نام [[کنستانت اسپرینگ]] می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

 
* صفت تالاسمی‌آلفا یا تالاسمی‌آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی‌آلفا خفیف را با کم خونی [[فقر آهن]] اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی‌آلفا ندارد.

* بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

* Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.

* Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

* هیدروپس جنینی یا تالاسمی‌آلفای ماژورتالاسمی‌آلفای بزرگ

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

== تالاسمی‌بتا ==

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر [[یونان]] و [[ایتالیا]]، [[ایران]]، [[شبه جزیره عرب]]، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی‌بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.

* تالاسمی‌مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی‌می‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی‌آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی‌بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.

* تالاسمی‌بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال
می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی‌بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی‌ماژور) یا تالاسمی‌بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی‌ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی‌بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند
می‌باشند.

* تالاسمی‌ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی‌بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی‌بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

== دیگر اشکال تالاسمی ==

به جز تالاسمی‌آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا [[جهش ژنی]] رخ می‌دهند.

* هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیر طبیعی می‌باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر [[کامبوج]] و [[تایلند]] دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی‌بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی‌E می‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی‌بتا بینابینی دارد.

                  
* بتا تالاسمی‌داسی شکل

این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی‌بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و [[ترکیه]] دیده می‌شود.

شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.

== درمان تالاسمی ==

* انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی‌تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی‌ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است

* افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌نماید. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه [[قلب]] و [[کبد]] سمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.

* Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال
(Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه [[معده]] یا پاها تزریق می‌گردد. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد.

== مشکلات تحمل درمان ==

تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی‌یک امر حیاتی محسوب می‌گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می‌شود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.

== پیشگیری ==
در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی‌غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملکولی افرادی می‌باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی‌توسط وزرات بهداشت در حال انجام می‌باشد.

== مشاوره ژنتیک ==
[[مشاوره ژنتیک]] در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی‌هستند توصیه می‌شود.ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪ می‌باشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین می‌توان با تشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود.